遺伝するがんの種類と関係する遺伝子・発症の確率について

遺伝するがんの種類と関係する遺伝子・発症の確率について

遺伝子検査によってわかる、遺伝が大きく影響するがんには次のようなものがあります。

 

眼のガン(網膜芽細胞腫)

2~3才までにかかる小児性のがんで、網膜に悪性腫瘍ができます。
発症の確率は1,5000人に1人と言われ、両眼性と片眼性があります。

 

親の精子か卵子のRB1遺伝子に変異があると、胎児の持つRB1遺伝子の一方も異常となり、網膜が作られる過程でもう一方に異常が出た場合に発症します。
網膜芽細胞腫は、両眼性の患者の子に49%の割合で遺伝することが確認されている病気ですが、現在の倫理的指針では着床前診断や羊水検査の対象にはなっていません。

 

がん抑制遺伝子であるRB1は細胞分裂にかかわるので、変異がある場合は骨肉腫や別の悪性腫瘍のリスクも高まります。

 

 

脳腫瘍 フォン・ヒッペル・リンドウ病(VHR)

発症年令は3才から50代と広い年令で、脳脊髄や網膜の血管に腫瘍ができるという3,6000人に1人の割合で見られる遺伝病です。
片方の親のがん抑制遺伝子・VHL遺伝子に異常が見られると、、50%の確率で子に遺伝します。

 

男性患者に多い合併症として、副睾丸に良性腫瘍ができることがあります。
発症した部位によっては精子が通らなくなったり、手術の場合に精管切除と同じ方法で摘出することから不妊の原因となります。

 

 

 


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